Alport 综合征是一种易被忽视的遗传性肾脏疾病，其遗传方式多样，包括 X 连锁显性、常染色体隐性和常染色体显性遗传等，主要临床表现为血尿、蛋白尿、肾功能进行性减退，常伴有耳部和眼部异常等肾外表现，由于症状可能不典型且起病隐匿，容易导致漏诊、误诊，早期诊断对疾病管理至关重要，基因检测等手段有助于明